Alcune sequenze nel genoma provocano l’attivazione o la disattivazione dei geni. Fino ad ora si pensava che ciascuno di questi interruttori genetici, o cosiddetti potenziatori, avesse il proprio posto nel DNA. Diversi potenziatori sono quindi separati gli uni dagli altri, anche se controllano lo stesso gene e lo attivano in diverse parti del corpo. Un recente studio dell’Università di Bonn e della LMU di Monaco mette in discussione questa idea. I risultati sono importanti anche perché si ritiene che gli interruttori genetici svolgano un ruolo centrale nell’evoluzione. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Progressi della scienza.
Il progetto delle forme vegetali e animali è codificato nel loro DNA. Ma solo una piccola parte del genoma – circa il 2% nei mammiferi – contiene i geni, le istruzioni per produrre le proteine. Il resto controlla in gran parte quando e dove questi geni sono attivi: quante delle loro trascrizioni vengono prodotte e quindi quante proteine vengono prodotte da queste trascrizioni.
Alcune di queste sequenze regolatrici, chiamate “potenziatori”, funzionano come i dimmer utilizzati per modulare la luce nel nostro soggiorno. Infatti, aumentano specificatamente l’espressione di un particolare gene, dove e quando questo gene è richiesto. I geni che controllano la morfologia spesso rispondono a diversi potenziatori indipendenti, ciascuno dei quali determina l’espressione del gene in una diversa parte del corpo.
Controllo degli esaltatori Drosophila colorazione
Finora si pensava che i potenziatori fossero modulari. Il termine implica che ciascun potenziatore occupa un tratto isolato di DNA. “Abbiamo però dimostrato che questo non è assolutamente vero”, spiega Mariam Museridze. È dottoranda presso l’Istituto di biologia organismica di Bonn nel gruppo del Prof. Dr. Nicolas Gompel e prima autrice dello studio. Gompel è anche membro dell’Area di ricerca transdisciplinare (TRA) “Life & Health” dell’Università di Bonn.
I ricercatori hanno studiato come viene chiamato un gene giallo è regolato nella mosca della frutta Drosophila. Questo gene fa sì che l’insetto produca il pigmento brunastro melanina. Esistono numerosi potenziatori che controllano l’attività di giallo. Uno di questi, ad esempio, è responsabile della pigmentazione dei denti delle larve, mentre un altro è responsabile della formazione del motivo a strisce sull’addome della mosca.
“Abbiamo esaminato più da vicino due di questi potenziatori”, afferma Museridze. Il primo controlla la formazione del disegno colorato sulle ali, mentre il secondo controlla la colorazione della testa, del torace e dell’addome. Entrambi sono attivi contemporaneamente durante la metamorfosi della mosca. Il team ha scoperto che il potenziatore del corpo non si trova, come previsto, in una regione diversa del DNA rispetto al potenziatore delle ali. Esistono invece estese regioni del DNA che appartengono ad entrambi gli interruttori genetici, cioè influenzano la pigmentazione sia dell’ala che del corpo.
I risultati suggeriscono che l’architettura delle sequenze regolatrici nel genoma è molto più complessa di quanto si pensasse in precedenza. Ciò ha implicazioni di vasta portata sul modo in cui i tratti cambiano durante l’evoluzione. Secondo le conoscenze attuali, gli stimolatori svolgono un ruolo chiave in questo processo.
I potenziatori come parco giochi evolutivo
Questo perché molte proteine sono così importanti per un organismo che una mutazione nel loro gene (cioè la sequenza del DNA che contiene le istruzioni per costruire la proteina) causerebbe seri problemi o addirittura la morte certa. Di conseguenza, i geni che controllano la forma del corpo, come il numero di ali o zampe, cambiano raramente nel corso dell’evoluzione. Gli stimolatori offrono una via d’uscita da questo dilemma: quando mutano, l’attività del gene corrispondente cambia, ma solo in un tessuto specifico e in un momento specifico.
“Il costo della mutazione di un potenziatore è quindi spesso inferiore al costo della mutazione diretta del gene”, afferma Mariam Museridze. Ciò rende più facile l’emergere di nuovi tratti durante l’evoluzione. È come cuocere una torta: mescolando uova, farina, latte e zucchero si ottengono impasti completamente diversi a seconda del rapporto di miscelazione. In questa metafora, gli esaltatori sarebbero responsabili della quantità degli ingredienti, non del tipo di ingredienti.
Una mutazione genetica è come sostituire accidentalmente un ingrediente con qualcosa di completamente diverso, ad esempio utilizzando la segatura al posto della farina. Il risultato sicuramente non avrà un sapore molto buono. Una mutazione in un potenziatore, invece, modificherebbe la quantità di farina. “Se gli stimolatori non sono così modulari come pensavamo, ciò significa che le loro mutazioni possono avere effetti molto più ampi”, afferma Museridze. Ciò significa che una tale mutazione potrebbe influenzare la quantità di più ingredienti contemporaneamente. Tuttavia, è anche possibile che gli stimolatori mantengano la loro indipendenza e continuino a controllare la quantità di un singolo ingrediente, anche se le loro sequenze sono intrecciate e condivise. “Ora vogliamo studiare queste possibilità in modo più dettagliato”, spiega il professor Gompel. “Vogliamo anche scoprire quanto generali siano le nostre scoperte e come queste influenzino la nostra comprensione dei meccanismi evolutivi.”
Istituzioni partecipanti e finanziamenti:
Il professor Gompel e il suo gruppo di ricerca hanno iniziato il loro studio alla LMU di Monaco e lo hanno completato all’Università di Bonn. Nella ricerca è stata coinvolta anche l’Università della California a Davis, negli Stati Uniti. Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione tedesca per la ricerca (DFG) e dalla LMU di Monaco.
Da un’altra testata giornalistica. news de www.sciencedaily.com
